A-T सिंड्रोम क्या है?
एटैक्सिया-टेलैंजिएक्टेसिया विकार नर्वस सिस्टम, इम्यून सिस्टम, और शरीर के अन्य सिस्टम को प्रभावित करता है। इस स्थिति में, मूवमेंट कोऑर्डिनेशन (एटैक्सिया) बचपन से किशोरावस्था तक धीरे-धीरे कम होता है, आमतौर पर सात साल की उम्र से पहले।
एटैक्सिया टेलैंजिएक्टेसिया क्या है?
यह आनुवंशिक स्थिति प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल समस्याओं की विशेषता है, जो चलना मुश्किल बना सकती है और कैंसर का खतरा बढ़ा सकती है। बचपन A-T की शुरुआत का सबसे आम समय है।
क्या एटैक्सिया टेलैंजिएक्टेसिया कैंसर है?
Ataxia-Telangiectasia (A-T) एक न्यूरोडिजेनरेटिव बीमारी है जो कैंसर, इम्यून कमी, और विकिरण के प्रति संवेदनशीलता के साथ होती है। होमोजाइगस A-T के बहुत कम मामले हैं, लेकिन A-T जीन स्पोराडिक कैंसर जैसे ल्यूकेमिया और स्तन कैंसर में भूमिका निभा सकता है।
क्या एटैक्सिया टेलैंजिएक्टेसिया वाले लोगों के बच्चे हो सकते हैं?
अगर उनके बच्चों में से एक को एटैक्सिया-टेलैंजिएक्टेसिया है, तो भविष्य में उनके उसी स्थिति होने की 25% (1 में 4) संभावना है। ATM म्यूटेशन के अगली पीढ़ी में जाने की 50% (1 में 2) संभावना है। बीमारी ले जाने वाले बच्चे कैरियर होते हैं।
लुई बार सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
1 से 2 साल की उम्र के बीच, बच्चे असामान्य हेड मूवमेंट और संतुलन खोने के साथ अजीब व्यवहार करने लगते हैं, फिर सामान्य बोलना बंद कर देते हैं और असामान्य रूप से चलने लगते हैं। 9-10 साल के बच्चों में खराब कोऑर्डिनेशन और अंगों का कांपना दिख सकता है, जो उम्र के साथ बदतर होता जाता है। कोरियोएथेटोसिस के कई मामले होते हैं।
एटैक्सिया टेलैंजिएक्टेसिया के साथ कितने समय तक जी सकते हैं?
एटैक्सिया टेलैंजिएक्टेसिया का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इससे जुड़ी कई बीमारियों को रोका जा सकता है। दो बड़े संभावित और पूर्वदर्शी समूहों के आधार पर, इस बीमारी के रोगियों का एक महत्वपूर्ण अनुपात क्रमशः 25 और 19 वर्षों तक जीवित रहता है।
वर्नर सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?
कुछ कैंसर उपचार, जैसे सर्जरी, कीमोथेरेपी, रेडिएशन थेरेपी, और अन्य, ऐसे कारकों पर निर्भर कर सकते हैं। वर्नर सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्तियों और परिवारों को जेनेटिक काउंसलिंग से लाभ हो सकता है।
एटैक्सिया-टेलैंजिएक्टेसिया का कारण क्या है?
एटैक्सिया टेलैंजिएक्टेसिया में रक्त वाहिकाओं को उत्पन्न करने वाली कोशिकाओं को क्रोमोसोम 11 पर ATM जीन नामक जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है।
एटैक्सिया-टेलैंजिएक्टेसिया में क्या होता है?
मूल रूप से, यह स्वैच्छिक मूवमेंट्स के कोऑर्डिनेशन में प्रगतिशील रूप से बिगड़ती हानि (एटैक्सिया), त्वचा और म्यूकस मेम्ब्रेन पर लाल घाव क्योंकि रक्त वाहिकाएं स्थायी रूप से बड़ी हो जाती हैं (टेलैंजिएक्टेसिया), साथ ही इम्यून सिस्टम फ़ंक्शन में बाधा द्वारा विशेषता है। दूसरे शब्दों में, सेलुलर और ह्यूमरल।
क्या एटैक्सिया कैंसर है?
इन दुर्लभ, अपक्षयी बीमारियों के सबसे आम कारण आपके इम्यून सिस्टम की प्रतिक्रिया से संबंधित हैं एक कैंसर ट्यूमर (नियोप्लाज्म) के लिए, जो सबसे अधिक फेफड़ों, अंडाशय, स्तन, या लिम्फ के कैंसर के बाद होता है। इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि एटैक्सिया से पीड़ित व्यक्ति को कैंसर भी होगा।
एटैक्सिया-टेलैंजिएक्टेसिया कैंसर का कारण कैसे बनता है?
मस्तिष्क कोशिकाओं के इस नुकसान के परिणामस्वरूप, एटैक्सिया-टेलैंजिएक्टेसिया कुछ मूवमेंट समस्याएं पैदा कर सकता है। ATM जीन म्यूटेशन के कारण कोशिकाएं DNA क्षति का ठीक से जवाब देने में असमर्थ हो सकती हैं, जिससे DNA स्ट्रैंड में टूट जमा होने के कारण कैंसर ट्यूमर के लिए प्रजनन स्थल बन जाता है।
एटैक्सिया-टेलैंजिएक्टेसिया A-T वाले लोगों में कैंसर विकसित होने का खतरा क्यों बढ़ जाता है?
दो म्यूटेटेड ATM जीन वाले लोगों में, कोशिकाएं उन लोगों की तुलना में DNA क्षति को ठीक से ठीक नहीं कर पातीं जो AT से प्रभावित नहीं हैं। अस्थिरता के माध्यम से, कभी-कभी मृत्यु या वृद्धि, कोशिकाएं ट्यूमर बनाती हैं। एटैक्सिया-टेलैंजिएक्टेसिया कुछ प्रकार के कैंसर का खतरा बढ़ाता है, इस प्रकार यह समझाता है कि इस स्थिति वाले कुछ लोग बीमारी क्यों विकसित करते हैं।
एटैक्सिया-टेलैंजिएक्टेसिया कैसे पारित होता है?
एटैक्सिया टेलैंजिएक्टेसिया के दौरान, जीन ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के माध्यम से माता-पिता से बच्चे को पारित होते हैं। जीन एक ही जीन की दो प्रतियां देकर प्रत्येक माता-पिता से बीमारियों के विकास के लिए जिम्मेदार होते हैं। एक रिसेसिव विकार तब होता है जब एक व्यक्ति दोनों माता-पिता से एक ही असामान्य जीन विरासत में लेकर एक विशेष लक्षण प्रकट करता है।
